Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas / PRENATAL DIAGNOSIS OF CONGENITAL HEART DEFECTS FOR DETECTING CARDIAC MALFORMATIONS

Congenital heart defects or congenital cardiac malformations represent one of the major causes of death in children younger than 1 year. The incidence varies between 4 - 13 for each 1000 newborns. Represents the severe structural malformation of the higher prevalence worldwide. In the "Professor A. Posadas Hospital" during the year 2015, it was registered a frequency of congenital anomalies of 7,1 % , being in the first place the musculoskeletal malformations with 19,4 %, and in the second place we can find the cardiovascular manifestations with 18.1 %. It is important the prenatal diagnosis in order to carry out an assessment to their parents, to reach the birth in a high complexity center and in the possible case, to plan the possibility of performing a fetal therapy. There exists scientific evidence that proves that the prenatal diagnosis improves the neonatal survival, even being this anomalies the less diagnosticated during the prenatal period These considerations are discussed in the article.

Comunicação interventricular pequena: conduta clínica expectante em longo prazo / Comunicación interventricular pequeña: conducta clínica expectante a largo plazo / Small ventricular septal defect: long-term expectant clinical management

FUNDAMENTO: A comunicação interventricular (CIV) pequena apresenta geralmente boa evolução clínica, mesmo em longo prazo. OBJETIVO: Verificar evolução clínica de pacientes com CIV pequena, a fim de determinar continuidade ou não da conduta expectante, em vista do baixo risco operatório, o que ocasiona maior liberalidade da indicação cirúrgica. MÉTODOS: No período de outubro de 1976 a dezembro de 2007, foram examinados 187 casos com CIV pequena (diâmetro menor que 3 mm pelo ecocardiograma) e seguidos 155 deles em longo prazo. Estudaram-se a época de exteriorização do sopro e aspectos evolutivos como fechamento espontâneo do defeito (grupo I) - 64 casos, continuidade do tamanho inicial (grupo II) - 74 casos e diminuição do mesmo (grupo III) -17 casos, além de intercorrências clínicas. RESULTADOS: A exteriorização do sopro ocorreu na maioria no primeiro mês de vida, correspondendo a 48 (75 por cento), 54 (72,9 por cento) e 12 (70,5 por cento) pacientes, nos três grupos respectivos, e acima do primeiro ano em 11 (5,8 por cento) pacientes. Fechamento espontâneo ocorreu no primeiro ano em 48 casos (75 por cento), média de 7,6 m e de 1 a 5,5 anos em 15 pacientes (23,4 por cento), em acompanhamento máximo de 18 anos. Verificou-se continuidade do defeito até 40 anos. A diminuição do defeito ocorreu em média de 15 meses, seguidos até 9 anos. Probabilidade de fechamento da CIV, pela curva actuarial, foi de 34,38 por cento em 1 ano e de 49,89 por cento em 5 anos. Não houve intercorrências clínicas. CONCLUSÃO: Evolução favorável da CIV pequena em longo prazo dispensa intervenção operatória, com preocupação da profilaxia antibiótica rigorosa.

BACKGROUND: The small ventricular septal defect (VSD) usually presents good clinical evolution, even at long-term follow-up. OBJECTIVE: To verify the clinical evolution of patients with small VSD in order to determine the continuation or not of the expectant conduct, considering the low operative risk, which results in a more liberal indication for surgery. METHODS: From October 1976 to December 2007, 187 cases of small VSD (diameter < 3 mm at the echocardiogram) were evaluated and 155 of them were assessed at long-term follow-up. Time of the clinical manifestation of the murmur and evolution aspects such as the spontaneous closure of the defect (group I) - 64 cases, persistence of the initial size (group II - 74 cases and decrease in the size of the defect (group III) - 17 cases, in addition to clinical complications, were studied. RESULTS: The clinical manifestation of the murmur occurred, in the majority of cases, during the first month of life, corresponding to 48 (75 percent), 54 (72.9 percent) and 12 (70.5 percent) patients, in the three groups, respectively and after the first year of life in 11 (5.8 percent) patients. Spontaneous closure occurred in the first year of life in 48 cases (75 percent), mean of 7.6 months and from 1 to 5.5 years in 15 patients (23.4 percent), with a maximum follow-up of 18 years. The persistence of the defect until 40 years of age was observed. The decrease in the size of the defect occurred on a mean of 15 months, followed for up to 9 years. The probability of VSD closure by the actuarial curve was 34.38 percent in 1 year and 49.89 percent in 5 years. There were no clinical complications. CONLCUSION: A favorable evolution of the small VSD at long-term follow-up does not require surgical intervention, with concerns regarding the strict antibiotic prophylaxis.

FUNDAMENTO: La comunicación interventricular (CIV) pequeña presenta generalmente buena evolución clínica, aun a largo plazo. OBJETIVO: Verificar la evolución clínica de pacientes con CIV pequeña, a fin de determinar continuidad o no de la conducta expectante, en vista del bajo riesgo operatorio, resultando una mayor liberalidad de la indicación quirúrgica. MÉTODOS: En el período de octubre de 1976 a diciembre de 2007, se examinaron 187 casos con CIV pequeña (diámetro menor que 3 mm por el ecocardiograma) y se siguieron a 155 de ellos a largo plazo. Se estudiaron la época de exteriorización del soplo y los aspectos evolutivos, como cierre espontáneo del defecto (grupo I): 64 casos; continuidad del tamaño inicial (grupo II): 74 casos; y disminución del mismo (grupo III):17 casos; además de intercurrencias clínicas. RESULTADOS: En la mayoría de los casos, la exteriorización del soplo tuvo lugar en el primer mes de vida, correspondiendo a 48 (75 por ciento), 54 (72,9 por ciento) y 12 (70,5 por ciento) pacientes, en los tres grupos respectivos, y después del primer año en 11 (5,8 por ciento) pacientes. Cierre espontáneo ocurrió en el primer año en 48 casos (75 por ciento), promedio de 7,6 m y de 1 a 5,5 años en 15 pacientes (23,4 por ciento), en seguimiento máximo de 18 años. Se verificó continuidad del defecto hasta 40 años. La disminución del defecto ocurrió en promedio de 15 meses, seguidos hasta 9 años. Probabilidad de cierre de la CIV, por la curva actuarial, fue de un 34,38 por ciento en 1 año y de un 49,89 por ciento en 5 años. No hubo intercurrencias clínicas. CONCLUSIÓN: Evolución favorable de la CIV pequeña a largo plazo dispensa intervención operatoria, con preocupación de la profilaxis antibiótica rigurosa.

Defecto septal atrial. Estudio morfopatológico, embriológico / Atrial septal defect. A morphopathological and embryological study

To contribute to a better understanding of the morphopathology of atrial septal defects (ASD), we describe and classify topographically a series of hearts obtained from necropsies. We performed an anatomo-embryological correlation to gain insight on the pathogenesis of this type of congenital heart disease. Seventy-one hearts with ASD and twenty-three normal hearts with patent foramen ovale from the collection at the Instituto Nacional de Cardiologia lgnacio Chavez were studied morphologically; segmental sequential analysis was used. The topography of the interatrial septum was determined on the basis of the structures related to it in order to classify the ASD. The FS area was projected on the right septal surface using pins. To stablish the anatomo-embryological correlation, the ASD's anatomy was compared with the embryological processes that take place in atrial septation. The most frequent ASD was the OO type (FS) with 64.78%, followed by common atrium, true FS, FP, superior and inferior sinus venosus, types each one with 2.81% and one coronary sinus venosus type (1.40%). The FS area was projected below the superior vena cava. The morphologically and topographically knowledge of atrial septal defect is useful to interpret the imaging studies of this cardiopathy and is basic for the surgeon and the interventionist cardiologist. Abnormal apoptosis and retarded developmental growth are proposed as pathogenic mechanisms.

Achados ecocardiográficos em crianças com sopro "inocente" / Echocardiographic findings in children with innocent murmur

OBJETIVOS: Avaliar a freqüência de alterações ecocardiográficas em pacientes com diagnóstico de sopro "inocente". Métodos. Estudo transversal de uma amostra de 166 pacientes com diagnóstico de sopro "inocente" avaliados no ambulatório de Cardiologia Pediátrica do Instituto de Cardiologia/Fundação Universitária de Cardiologia, um serviço terciário de referência, durante o período de 3/12/2001 a 2/12/2002. Todos os pacientes realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma e ecocardiograma. Foram estimadas as probabilidades pós-teste de exame clínico considerando o ecocardiograma como padrão ouro. Resultados. Dos 166 pacientes estudados, 11 apresentaram alguma alteração ao ecocardiograma: estenose pulmonar leve (4), forame oval patente (2), aorta bicúspide (2), comunicação interatrial (1), insuficiência aórtica mínima (1), comunicação interventricular mínima (1). A probabilidade pós-teste negativo, ou seja, a probabilidade de lesão cardíaca com diagnóstico de sopro "inocente" foi de 6,6 por cento. Conclusão. Em ambulatório especializado, é alta a proporção de alterações ecocardiográficas em pacientes com diagnóstico de sopro "inocente". Estes achados podem não estar relacionados à presença de sopro, como o forame oval patente e a aorta bicúspide. No entanto, levantam a questão da indicação de ecocardiograma considerando, por um lado, o baixo risco das lesões detectadas e, por outro, o caráter resolutivo de um ambulatório de referência.

Estudio morfopatológico de 101 corazones portadores de defecto septal interventricular / Morphopathological study of 101 hearts with interventricular septal defect

Las diversas denominaciones y clasificaciones de los defectos septales ventriculares (DSV) motivó la realización de este estudio con el propósito de contribuir a la adopción de una terminología común y de una clasificación en la que se integren criterios morfológicos, topográficos y quirúrgicos. Se estudiaron 101 defectos septales ventriculares con el método secuencial segmentario de la colección patológica del Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez". El septum ventricular (SV) se dividió en cuatro áreas, tres musculares (entrada, trabecular y salida) y una perimembranosa. Los DSV se describieron y agruparon según su localización y el tejido de sus bordes y se relacionaron con las válvulas cardíacas y el sistema de conducción. Los DSV fueron: de tipo perimembranoso (77 = 77.23%) con los subtipos de acuerdo con las extensiones musculares: de entrada (31 = 39.75%), entrada y trabecular (25 = 32.05%) con las tres extensiones (17 = 21.80%), entrada y salida (2 = 2.56%), salida (1 = 1.28%), trabecular (1=1.28%) y a las porciones trabecular y de salida (1 = 1.28%). DSV trabeculares (9 = 8.91%), de la porción de salida (7 = 6.93%), de entrada (3 = 3.97%) y el mixto (4 = 3.96%). La clasificación topográfica estructural permite ubicar el sitio del defecto septal, determinar el tejido de sus bordes y sus relaciones con las válvulas cardíacas y el sistema de conducción. El conocimiento de la anatomía quirúrgica de esta cardiopatía es de gran utilidad para el cirujano y constituye la base para la interpretación precisa de la imagenología diagnóstica. El retardo en el crecimiento de los esbozos embrionarios que conforman el tabique ventricular y la falta de compactación septal son mecanismos patogenéticos de estos defectos.

The various terms and classifications of ventricular septal defects (VSD) stimulated us to perform the present study with the purpose of adopting a common terminology and classification in which morphologic, topographic and surgical criteria concur. One hundred and one VSD where studied by means of the sequential segmental approach from the pathologic collection of the Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez". The ventricular septum (VS) was divided in four areas, three muscular (inlet, trabecular and outlet) and one perimembranous. The VSD where described and cathegorized according to their tissue borders, localization and relationship with the cardiac valves and the conduction tissue. The results were: Perimembranous type (77 = 77.23%), with the subtypes according to the muscular extensions: inlet (31 = 39.75%), inlet and trabecular (25 = 32.05%), with three extensions (17 = 21.80%), inlet and outlet (2 = 2.56%), outlet (1 = 1.28%), trabecular (1 =1.28%), trabecular and outlet (1 = 1.28%); trabecular (9 = 8.91%), outlet (7 = 6.93%), inlet (3 = 3.97%) and mixed types (4 = 3.96%). The topographic-structural classification permits the localization of VSD, as well as to specify their border's tissue and their relationship with the cardiac valves and conduction system. Knowledge of the surgical anatomy of VSD is useful to the surgeon, and constitutes the basis to interpret with precision the diagnostic imaging studies. Delay in the development of the embryonic primordia of the VS and the absence of septal consolidation are the pathogenic mechanisms involved.

The TACRD association is distinct from VACTERL association--a case report.

Tracheal agenesis is a rare malformation. A case of tracheal agenesis with associated ventricular septal defect, gastric hypoplasia, hiatus hernia, duodenal atresia, isomerism of the lungs, hypoplastic spleen with polysplenia, Meckel's diverticulum and fused crossed ectopia of the kidneys is presented. This case fits into a newly proposed TACRD association, an extremely rare condition composed of tracheal agenesis, cardiac, renal and duodenal malformations. It is distinct from the more common VACTERL association of which tracheo-esophageal fistula and not tracheal agenesis is a part. TACRD association has complex internal malformations and lacks the external skeletal manifestations of VACTERL association. Awareness amongst pathologists conducting neonatal autopsies is necessary for correct identification of this condition.

Rupture of the sinus of valsalva into the pulmonary artery.

Congenital aneurysms of the sinus of Valsalva are rare lesions that can rupture into any cardiac chamber, due to the central position of the aortic root. Rupture into the pulmonary artery, however, is very rare. We encountered an 18-year-old girl with rupture of the right coronary sinus into the pulmonary artery. During surgical correction, the girl was also found to have a small outlet ventricular septal defect, which was obscured by multiple hypertrophied septal trabeculae in the right ventricular outflow tract.

Tronco común persistente. Estudio anatomopatológico de 25 especímenes / Persistent common trunk. Anatomic study of 25 specimens

Se estudiaron con el sistema secuencial segmentario veinticinco corazones portadores de tronco común, con el propósito de informar sus características patológicas; además se elaboró una correlación anatomoembriológica, que explique la estructuración del complejo anatomopatológico de esta cardiopatía. Los hallazgos fueron: Tronco tipo I (96 por ciento), comunicación interventricular infundibular (96 por ciento), válvula troncal tetracular (92 por ciento), nacimiento de la arteria coronaria izquierda en la cara posterior del tronco (75 por ciento) y de la coronaria derecha en la cara anterior (96 por ciento), nacimiento de las arterias coronarias en senos opuestos en válvulas tetracúspides. La conexión biventricular del tronco fue la más frecuente (96 por ciento), siendo equilibrada en ambos ventrículos (60 por ciento) o predominando sobre el derecho (16 por ciento) o el izquierdo (16 por ciento). Las anomalías asociadas fueron: arco aórtico derecho, interrupción aórtica, origen anómalo de la arteria subclavia izquierda, anillo vascular, aneurisma del seno de Valsalva y ausencia de la rama izquierda de la arteria pulmonar. El tronco común se origina por falta de tabicación troncoconal y su presencia en el síndrome de Di George se debe a una falta de migración de células de las crestas neurales que intervienen en dicha tabicación. El conocimiento anatómico de la cardiopatía y las anomalías asociadas, constituyen una base referencial necesaria para interpretar la imagenología diagnóstica

Tetralogy of Fallot in adults--107 cases.

Clinical and haemodynamic profile of 107 adult patients above the age of 15 years with TOF was analysed. Cardiac catherization and selective cine-angiography were performed in all cases. Infundibular pulmonary stenosis, mal-alignment type of ventricular septal defect, mitral-aortic fibrous continuity and equal systolic pressures in both the ventricles and aorta were considered mandatory for the diagnosis of Tetralogy of Fallot. Aortic regurgitation was seen in 26 cases (24%), tricuspid regurgitation in 22 cases (21%), absent pulmonary valve in 3 cases (3%), branch pulmonary artery stenosis in 9 case (8.4%), major aortopulmonary collaterals in 15 cases (14%), right atrial pressure was more than 10 mmHg in 10 cases (11%) and right ventricular end diastolic pressure more than 9 mmHg in 73 cases (68%). The left ventricular end diastolic pressure was above 13 mmHg in 58 cases (54%).

Coraçöes com dupla via de entrada ventricular: aspectos morfológicos em 20 casos / Morphological aspects of 20 heartswith double inlet ventricle

Verificar as apresentaçöes mais freqüentes da dupla via de entrada ventricular (DVEV) e das lesöes associadas, visando aplicaçäo no diagnóstico e no tratamento cirúrgico. Vinte coraçöes provenientes de coleçöes anátomo-patológicas, todos com DVEV. A análise foi feita de forma segmentar e em seqüência. O "situs" atrial era "solitus" em 14 casos e ambígüo em seis (quatro com isomerismo direito e dois com esquerdo). Com "situs solitus" havia duas valvas atrioventriculares (AV), enquanto que nos casos de isomerismo havia uma valva AV comum. O ventrículo principal era morfologicamente esquerdo em 13 casos, direito em um e indeterminado nos remanescentes. A conexäo ventrículo-arterial foi discordante em 10 casos, concordante em dois, dupla via de saída em oito (seis de ventrículo indeterminado, um da câmara principal e um da rudimentar). Obstruçöes ao fluxo pulmonar foram mais freqüentes no grupo dos isomerismos attriais (67%). Estenose de valva AV esteve presente em 4 casos, em dois esquerda e em dois direita. "Straddling" de uma das valvas AV foi observado em cinco casos e coarctaçäo de aorta em três. A comunicaçäo interventricular era restritiva em dois casos, ambos com DVEV para ventrículo principal esquerdo e concordância ventrículo-arterial ("coraçäo de Holmes"). Nos pacientes com isomerismos atriais, as lesöes de estenose pulmonar dominam o quadro e merecem atençäo preliminar. Nos demais, as derivaçöes átrio-pulmonares deveräo levar em conta também as peculiaridades morfológicas ...

Mecanismo de fechamento espontâneo da comunicaçäo interventricular perimembranosa: estudo ecocardiográfico bidimensional com correlaçäo anatômica / Mechanism of spontaneous closure of perimembranous ventricular septal defect: two-dimensional echocardiographic study with anatomical correlation

Vinte pacientes internados para correçäo cirúrgica de comunicaçäo interventricular (CIV) foram estudados por meio de ecocardiograma bidimensional (eco 2-D), observando-se tecido tricúspide acessório em 12. Em 11 desses casos, houve confirmaçäo cirúrgica do achado. Os 8 restantes, portadores de tetralogia de Fallot näo mostraram falsa negatividade. Em 5 casos, foi obtido material do "tecido de fechamento" para estudo histológico, que confirmou o diagnóstico de tecido valvar. Assim, a eco 2-D mostrou uma precisäo de 95%, uma sensibilidade de 100%, proporçäo de verdadeiros positivos de 92% e proporçäo de verdadeiros negativos de 100%. Conclui-se que muitos pacientes com CIV perimembranosa apresentam mecanismo de fechamento espontâneo parcial, especialmente por tecido tricúspide acessório e que a eco 2-D é um método altamente sensível e muito específico para sua detecçäo